来源：环球网
MS（多发性硬化症）、NMOSD（视神经脊髓炎谱系疾病）与MOGAD（髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病）是一类脱髓鞘疾病，都涉及到中枢神经系统中髓鞘的被损伤或破坏，导致神经信号传导受影响，从而引发视力障碍、肢体无力、认知功能下降等一系列神经系统功能受损的情况。与众多的罕见病一样，即便进入了罕见病目录，脱髓鞘疾病患者群体依然面临着确诊难、缺少药、药价高的三大难题，以及生活质量提升的迫切需求。2018年，MS和NMOSD被列入《第一批罕见病目录》，首批121种罕见疾病一起逐渐被大众知晓。
9月28日，由多神家园、广州市红棉肿瘤和罕见病公益基金会联合主办的“2024 多神家园大会，首届中国 MS、NMOSD 与 MOGAD 病友大会暨多神家园十周年生日会”在北京举办。会上，来自国内外的专家学者、患者组织、研发企业就该领域的诊疗技术发展与成果、临床转化、患者支持等进行了交流，并就汇聚中外力量提升对脱髓鞘患者的多方支持达成共识，为患者带来更多康复希望。
大会合影（主办方供图）
复旦大学公共卫生学院的胡敏教授、天津大学药物科学与技术学院谢诗桐博士在大会上分别展示了他们在MS、NMOSD和MOGAD患者中的调研数据。胡敏教授介绍，目前我国该类患者从发病到确诊平均需16个月，且对疾病的分型认知不足；而家庭成员作为主要照护者，其健康状况也受到严重影响。同时也呼吁，应强化门诊医保覆盖，增加门诊统筹基金，确保脱髓鞘疾病在早期门诊得到有效控制，优化医保资源配置。同时，加大对低收入患者的医保支持力度，促进医疗服务的公平性与可及性。
谢诗桐博士介绍了NMOSD和MOGAD的患者疾病负担调研结果。这两种疾病的患者普遍面临发作频繁、诊断与治疗延迟、生命质量水平较差的问题，NMOSD患者的病情通常更严重，残疾率较高，而预防复发是这两种疾病患者最关注的需求。同时提出重点研发和推广能有效降低复发率的创新药物，促进创新药的医保准入，进一步减轻患者及其家庭的疾病负担的建议。
“2015年，国内唯一的一款治疗MS的干扰素药物要退市，多神家园联合病友一起发声，将这份患者的期待转达给研发企业，并积极地给相关政府部门写信反应情况，终于将这款药物留了下来，让病友们有药可用。”多神家园的联合创始人高稳在大会上回忆了他印象最深刻的一次经历。
据了解，多神家园是全国第一个脱髓鞘的患者组织。为了帮助更多脱髓鞘患者走出现实困境，作为多神家园联合创始人，同时也是NMOSD患者的高稳，一直从患者的需求出发，思考如何发挥患者组织的最大作用，从患者交流、疾病科普、诊疗消息分享，乃至推动疾病规范化治疗、参与新药研发上市、甚至影响医保政策制定或落地。
解放军总医院第一医学中心黄德晖教授表示，十年间随着多部指南和共识的颁布、多学科诊疗模式推进、罕见病政策完善、治疗目标及策略与国际接轨，我国针对MS、NMOSD和MOGAD的诊疗水平正在快速提高。目前国内已有8种可用于治疗多发性硬化的药物，其中5种已纳入医保，未来需要更多地在多学科诊疗、提升疾病知识宣教、创新治疗靶点、精准诊断技术和个体化治疗方案方面进行更多实践。
