童俊，梗阻性肥厚型心肌病患者。十年寻医、辗转多地，他几乎穷尽了所有可能的治疗手段，却无法阻止病情的急速发展。当无助叠加未知的危险，当每一秒都可能是生命的最后一秒，焦虑、恐惧和绝望排山倒海般袭来，生活也变成了一潭死水。
2019年，童俊第一次觉得，自己的人生失控了。
5年前，他就被确诊了肥厚型心肌病——一种由于编码肌小节相关蛋白基因致病性变异导致的、或病因不明的心肌病，心肌肥厚是这种疾病最主要的特征。起初的两年，他只是在高强度运动时会出现胸闷、气喘，还尚未显现病态，直到2017年头晕、胸闷、心绞痛愈发频繁，他才将看病提上首要的议事日程。
童俊只是没想到，寻医问药会成为近年来生活的主旋律。辗转国内大大小小近十家医院，药没少吃，症状改善有限，病情进展却异常迅速。2019年以后的影像检查显示，他的左室流出道压差加大了、心肌更肥厚了——这是梗阻性肥厚型心肌病（HCM）的典型表现之一，那时的他走个两三百米就要站在原地歇一歇，爬两层楼就喘到不行，动辄两眼发黑、透不过气。
“不能再这样下去了。” 他心想。
童俊
十年寻医
童俊不允许自己的生活失控。他是贵州一家民营企业的高管，在工作中，无论遇到什么难题，他几乎都能找到解决办法。从2014年开始，他尝试过多种药物但收效甚微。2019年以后，运动耐力越来越差，胸痛、心绞痛越来越频繁，严重影响生活质量。
心脏之所以能持续有节奏地跳动，与心肌张弛有度密不可分。心肌由心肌细胞组成，在心肌细胞里有平行排列的细肌丝和粗肌丝。前者主要由肌动蛋白构成，而后者主要由肌球蛋白构成。正常情况下，一部分肌球蛋白处于工作状态，另一部分处于“睡眠”状态。
但对于童俊这样的肥厚型心肌病患者而言，平衡却被打破了——应该处于休眠状态的肌球蛋白被唤醒，让心肌处于收缩亢进状态。长此以往，心肌会变厚、变硬，左心室流出道压差出现。
上海交通大学医学院附属瑞金医院心血管内科主任医师、心超室主任方跃华介绍，当左心室流出道压差≥30mmHg时可以判断为梗阻性肥厚型心肌病。与非梗阻性HCM相比，梗阻的存在会加重对心功能的损害，患者的生存率更低。“肥厚型心肌病患者通常会出现劳力性呼吸困难、胸闷、胸痛，甚至会出现呼吸困难和晕厥，最严重的情况下可能发生心脏性猝死（SCD）。患者需要及时采取治疗，以改善症状、提高运动能力，减少疾病危害。”
方跃华教授（左二）
方跃华说，梗阻性肥厚型心肌病的治疗手段主要包括药物治疗和侵入性治疗两大类。前者使用β受体阻滞剂或钙离子通道阻断剂，通过减慢心率、抑制心肌的收缩来改善病人的症状，但这些疗法“治标不治本”，并不是直击病因，对症状改善有限。
2021年10月，童俊接受了室间隔消融术，但“感觉良好”的状态仅仅维持了几个月。等到2022年4月检查时，他的左心室流出道压差为16.5mmHg；半年后该数值已经达到62mmHg。一般而言，当压差达到50mmHg时，医生就会结合患者的临床治疗情况建议其考虑进行手术治疗。
童俊不死心，此后又辗转湖南、北京等地的多家医院。果不其然，医生下了住院通知，建议他进行心肌切除手术。“对于那些传统药物治疗效果不佳的病人，外科手术或介入手术是另一种选择，但是这两大类手术对手术医生和手术医院的要求都非常高，很多病人思想负担也是非常重的。”方跃华解释。
童俊反复思考，不断比较做与不做手术带来的后果，权衡两者的优劣。开胸、体外循环、心脏可能停跳……父母80多岁了，家里还有3个孩子，最小的才7岁，妻子又是全职太太。作为家中的顶梁柱，手术万一出现意外怎么办？手术后，自己的生活质量能有多大改善？想到这里，他最终没敢走上手术台。
2023年5月，童俊进行了第二次室间隔消融术，但病情仍不受控制地发展。一次在家时，他突然感到眼前发黑，两三分钟后恢复意识睁开眼，发现自己瘫倒在沙发上，汗如雨下。还有一次他坐车去县里考察，眼前再次发黑，然后就什么都不知道了。
“离死亡太近了。”回想这两次晕倒，童俊感叹自己的生活随时都有触雷爆炸的风险。他感到后怕又庆幸：自己没有晕倒在大马路或空旷无人的地方。
因为梗阻而受阻，人生黯然失色
“我不想这样活下去”
童俊的工作需要经常出门和人打交道。生病后，他的活动轨迹简化成了“办公室-家”的两点一线，再后来同事们形成了默契，能不参加的会就不叫他，重要的会议默认他可以提前离开，应酬也不喊上他——因为大家都知道，领导病了。童俊自嘲，如果他是这家公司老板，早就把自己“优化”了。2024年春节后，童俊向公司递交了辞职报告。董事长体恤他，没有批准。
童俊提交辞职报告还有一种考量，他想缩小活动范围保命。因为随时都有晕倒的可能，出于自我保护，他走路时需要随时留意周围是否有扶手。在单位，他的活动半径局限于办公桌四周；在家时，他索性准备了一套餐具放在楼上，饭菜做好直接让人端上楼。
对于做事一向很有计划性的童俊而言，这样具有高度不确定性的生活无异于折磨。最难接受的不是就医和治疗过程，而是恐惧和不确定性。“那段时间非常焦虑，你永远不知道明天会发生什么。医生可以给晚期肿瘤患者下判断，但我的终点在哪呢？未知。”
因为随时都有猝死风险，童俊被无助的恐惧和不安所支配。每次回家探望父母，他总是尽力展现坚强的一面。但没有释放出来的另一面是暴躁的脾气、扭曲的性格，他经常无缘无故地发火，不愿和任何人交流，包括子女和妻子。肥厚型心肌病就像一座大山，压得他喘不过气来。
方跃华也发现，肥厚型心肌病患者经常会表现出焦虑、恐惧等心理异常，一些患者在网上查阅相关资料和病例，心理负担极重。
“很纠结，放不下，害怕和亲人离别。但回过头再想一想，这样活着有价值吗？能给别人带来什么？会连累更多人吗？”辗转多地治疗病情却没有任何好转的迹象，最无望的时候，童俊坦言“想从楼上跳下去”。2023年初，他给家人写了封遗书，叫来了妻子和弟弟，将后事交代妥当。
“头顶上的雷被拆除了”
2024年3月，童俊参加了一场“城市会客厅”的活动。在活动上，他听说了一个好消息：全球首创的心肌肌球蛋白抑制剂已在海南博鳌乐城落地，已有患者接受了治疗。这无疑给了他新的希望。
方跃华介绍，梗阻性肥厚型心肌病的致病机理是肌动蛋白和肌球蛋白横桥的过度形成，导致心肌过度收缩。心肌肌球蛋白抑制剂可以直接作用在发病机制，抑制过度的肌球蛋白和肌动蛋白的连接，改善心肌过度收缩1，在梗阻性肥厚型心肌病治疗上是有里程碑意义的。
方跃华教授为患者做检查
安排完手头工作，童俊来到上海交通大学医学院附属瑞金医院挂号检查。“脸黑黑的，没有血色，眼前发黑、视物重影，每迈一步都像是踩在棉花上。”童俊回忆当时的场景。在门诊，他和医生相约下个月在瑞金医院海南医院住院检查、接受治疗，没想到当晚便接到了瑞金医院的电话。
“医生说我是极高危病人，让我立刻动身去海南！”童俊说，左心室流出道压差达到50mmHg就满足了手术指征。而白天的检查结果显示，这一数值高达107mmHg！这意味着，童俊的情况非常危急。
第二天上午，童俊赶到了瑞金医院海南医院。几天后，他接受了第一次药物治疗。三天后，他明显感觉人轻盈了、行动也轻松多了。从病房下楼去做检查，因为他不熟悉路线，从医院大堂绕了一大圈，但不同于以往走200米都要停下歇一会儿，这次他一口气走了下来。
方跃华教授（左一）与童俊探讨下一步诊疗方案
连续服药一个月后，童俊再次前往瑞金医院检查。童俊的左心室流出道压差由107mmHg降至16mmHg。医生也向他祝贺，“你头顶上的这颗雷，基本被拆除了。”
童俊形容，石头落地那一瞬间的轻松感堪比十年备考后的金榜题名。他一溜小跑着从诊室出来，在医院门口打车去了酒店隔壁的小饭馆。当时已是下午3点多，小饭馆午休歇业、几乎空无一人，老板诧异地看着这位喜笑颜开的顾客。“不管营不营业，你先给我整几个菜！”童俊说，这是自己10年来最如释重负的一顿饭。
泰然“心”生
连续治疗第三个月后，童俊的左心室流出道压差继续降至10mmHg。体能好转之后，他喜欢骑车上班，他也可以出门参加朋友聚会了，做饭、刨地、旅游、爬楼都不成问题。“我觉得自己恢复到了2014年前的状态，能够正常地工作和生活，重生的感觉真好。”童俊觉得，一种希望在心里滋长。
更让家人欣喜的是他的精神状态。生病后，童俊一副怀揣心事的颓丧模样。当正常的生活节奏被重建，童俊和家人的交流也变多了——陪儿子骑车，陪女儿逛街看电影，重新变成了好爸爸。
如今的童俊，习惯每天早上出门运动
当丈夫不再被猝死的阴影所笼罩，家人们也开始“放飞自我”。今年暑假，妻子带着孩子出门旅游了大半个月，这在以往不可想象。“药找到了吗？”“身体还难受吗？”往日这些掺杂着苦涩关心的问候好久没出现了。童俊所向往的，正是像正常人一样去生活和工作，摘掉病人的标签。对他而言，这份平静的生活久违了。
方跃华介绍，“目前在博鳌接诊的绝大多数患者在用药之后，运动耐力和生活质量明显提高了。从临床研究的数据来看，心肌肌球蛋白抑制剂的安全性和有效性是比较好的。”最新的研究结果也证实了这点，2024欧洲心脏病学会（ESC）年会最新数据显示，经过长达3.5年的连续治疗，患者的症状获得持续稳定改善2。
如今童俊实现了“爬楼自由”
2024年4月，这款心肌肌球蛋白抑制剂获中国国家药品监督管理局（NMPA）优先审评批准，用于治疗纽约心脏协会（NYHA）心功能分级II-III级的梗阻性肥厚型心肌病（HCM）成人患者，以改善运动能力和症状。
“期待这款心肌肌球蛋白抑制剂能尽快进入中国，也希望有一天能纳入医保。”童俊说。毕竟，对于需要长期服药的肥厚型心肌病患者来说，目前的综合治疗费用是一笔不小的经济负担。
对于未来，童俊不想考虑太多。回望因疾病陷入被动的那几年，他清晰地感受到，自己拿回了对身体的主动权。“重获新生，享受生活。”他说。
（文中童俊为化名）
本文仅作为疾病教育，不用于推广目的，若有任何疑问，请咨询医疗卫生专业人士。
[1] Zhuang Tian,et al. JAMA Cardiol. Published online August 28, 2023. doi:10.1001/jamacardio.2023.3030 (https://jamanetwork.com/journals/jamacardiology/fullarticle/2809051)
[2] Garcia-Pavia P, et al. Eur Heart J. 2024 Sep 1:ehae579. doi: 10.1093/eurheartj/ehae579
作者：边际
